HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL (HAK) KLASIK SIMPLE VIRILIZING PADA ANAK UMUR 3 TAHUN - Indradjaja, Alice; Bikin Suryawan, I Wayan; Arimbawa, I Made (Medicina; Vol 45 No 1 (2014): Januari 2014, 2015)
Hiperplasia adrenal kongenital merupakan salah satu dari kelompok kelainan genetik akibat defisiensi enzim yang diperlukan untuk biosintesis steroid di korteks kelenjar adrenal. Bentuk kelainan hiperplasia adrenal kongenital yang tersering adalah defisiensi enzim 21-hidroksilase (21OHD) hingga mencapai 90% kasus. Kelainan utama pada pasien dengan defisiensi enzim 21-hidroksilase adalah kegagalan sintesis kortisol secara adekuat. Defisiensi 21-hidroksilase klasik tipe virilisasi sederhana menyebabkan genitalia ambigu pada bayi perempuan. Dilaporkan sebuah kasus hiperplasia adrenal kongenital klasik tipe virilisasi sederhana pada anak perempuan usia tiga tahun. Pasien dirujuk ke Poliklinik anak RSUP Sanglah Denpasar dengan keluhan utama pembesaran dan pemanjangan klitoris yang progresif disertai tumbuhnya bulu pubis.  Pasien lahir dengan genitalia ambigu. Pasien didiagnosis defisiensi 21-hidroksilase berdasarkan hasil pemeriksaan kadar progesteron 17-OH >1.200ng/dl dan pemeriksaan fisik didapatkan prader derajat III. Pada pemeriksaan usia tulang menunjukkan usia tulang yang melebihi umurnya, USG abdomen dalam batas normal dengan hasil analisis kromosom 46,XX. Pasien tidak pernah mengalami krisis adrenal selama 3 tahun dan menjalani tindakan pembedahan pada usia 3 tahun. Keluarga pasien diberikan konseling, dilakukan monitor  berkala pada pasien dan terapi hidrokortison. Prognosis pada pasien ini baik. [MEDICINA 2014;45:58-64].
Keywords: virilisasi tipe klasik, hiperplasia adrenal kongenital