DEFEK TRABECULAR MESHWORK OLEH MUTASI GEN CYP1B1 PADA PATOGENESIS GLAUKOMA KONGENITAL PRIMER - Agverianti, Theodora; Samosir, Renti Kusumaningrum; Theodorus, Emeraldha; Valentina, Debby Cinthya Damiri (Essential: Essence of Scientific Medical Journal, 2021)
Abstrak Pendahuluan: Glaukoma kongenital primer merupakan jenis glaukoma kongenital yang sering terjadi, dimana insidensinya 1 per 10.000 kelahiran. Sekitar 65% kasus glaukoma kongenital menyerang laki-laki. Glaukoma kongenital berhubungan dengan gen autosom resesif. Pembahasan: Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak yang terjadi akibat adanya gangguan bawaan hambatan aliran aqueous humor. Kondisi ini biasanya progresif dan bilateral yang berpotensi merusak saraf optic. Gejala dini yang dapat terjadi yaitu epifora, yang kemudian diikuti oleh fotofobia dan pembesaran bola mata atau buphthalmos. Pemeriksaan fisik terpenting yang harus dilakukan adalah pemeriksaan tekanan intraokular, pemeriksaan visus yang dapat dilakukan dengan cara fix-and- follow, dan pemeriksaan funduskopi. Penyebab tersering glaukoma kongenital adalah terjadinya mutasi pada gen CYP1B1. Gen CYP1B1 berperan dalam pembuatan beberapa morfogen yang berperan penting dalam pengembangan trabecular meshwork dan komponen lainnya dalam sekresi aqueous humor. Kelainan struktural yang disebabkan oleh mutasi gen ini dapat menghambat drainase cairan yang mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular. Mekanisme lain yang dilaporkan, yaitu mutasi CYP1B1 dapat menimbulkan defek pada neural crest . Simpulan: Mutasi gen CYP1B1 berperan dalam patofisiologi glaukoma kongenital. Kata kunci: gen CYP1B1, glaukoma, kongenital, mutasi